BIOGRAFIA - Aurrera Markelekin (GNAO 1)

Aurrera Markelekin (GNAO 1)
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MARKEL CARMONA LESACA

BIOGRAFÍA

Markel nació siendo un niño con necesidades especiales, aunque hasta los 10 meses los médicos no lo detectaron.
Una vez confirmada la mala noticia, que cae como un jarro de agua fría a nuestra familia, transcurre un tiempo de SHOCK en nuestra familia que pasa por distintos momentos emocionales. Pero sabemos que no podemos quedarnos paralizados ya que Markel necesita mucho apoyo y sobretodo el de su familia, con lo cual, hacemos de tripa corazón y conseguimos medio asimilar la no grata noticia que nos da el médico rehabilitador de un centro especializado en niños con necesidades especiales, al cual nos deriva el neurólogo de Osakidetza. (Hospital)

Empezamos un duro camino de información para ayudar a Markel en todos los aspectos.
Markel es un niño sin diagnosticado con un retrato severo psicomotor por el cual, no saben que va a ser de su vida... Nos ponen en el peor de los casos, no va andar, hablar y un largo etc... de no va hacer, será casi como un vegetal... aún asi, nos ponemos manos a la obra.


Empezamos con rehabilitación en el centro especial a los 10 meses de edad en coordinación con nosotros, la familia poco a poco vamos viendo que hay una mejoría y vamos buscando todas las vías posibles para que Markel pueda ir progresivamente adquiriendo e integrando capacidades y habilidades.
Sus logros son pequeños pero muy valiosos para su desarrollo cognitivo y motor.

Trabajamos duramente con fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional e hidroterapia.

A los 3 años y medio, a través de un familiar nos informa que existe un centro en Galicia que podría ayudarnos en la rehabilitación de Markel. No lo pensamos y nos liamos la manta a la cabeza y fuimos a pasar una primera consulta. En esa primera consulta,nos dan buenas noticias para nosotros y la mejor que podían darle a Markel:

- Markel con muchísima rehabilitación y la ayuda de infiltraciones de hormona de crecimiento puede ser posible que ande y tenga una notable mejoría, motora y cognitiva.


Nos informan que con 2 meses de estancia en su centro rehabilitador, creen que Markel podría hacer grandes avances.


Organizamos todo y nos vamos a Galicia.

En 2 meses, empezamos a ver que hay resultados, pero nos comunica el doctor que lleva su evolución, que tenemos que quedarnos más tiempo y que no sabe cuanto más, ya que Markel está consiguiendo resultados inesperados.



Markel tiene una hermana mayor, que se llama Carlota, en esa epoca tenia 5 añitos y ella estaba empezando su edad escolar.

Fue duro, pero tuvimos que separar el núcleo familiar, ya que yo me tenía que quedar en Galicia con Markel y Vicen, mi marido, se tenía encargar de Carlota, sus estudios, ser ama de casa y cuidar de su trabajo.


Finalmente fueron 7 meses y medio en Galicia, pero fue totalmente beneficioso para Markel.

Estuvimos arropados en Galicia por una prima de Vicen y sus hijas.


El pueblo de Urnieta, nuestro pueblo, se volcó en hacer eventos solidarios para poder afrontar el coste de dicha rehabilitación.

Markel consiguió mantenerse de pie y andar un poquito, cognitivamente volvió conectado con el mundo.


Volvemos a casa y seguimos con la rehabilitación que nos indicaron en el centro especial, aunque nosotros comenzamos a buscar más apoyo, fuera del centro, para que no pierda lo adquirido.
También empezamos una larga lucha con educación para que pudiera hacer un compartido (media jornada en el colegio especial y la otra media en un colegio ordinario, ya que a Markel hacer una vida normalizada dentro de sus posibilidades, es abrir campos para un aumento de capacidades y habilidades.
Nosotros como padres íbamos a poner todo lo que esta en nuestra mano.
Educación en ningún momento nos lo pone facil ,pero con nuestra insistencia logramos que Markel con 6 añitos enpezara ese compartido, que tanto bien le ha hecho.
El compartir en un aula ordinaria le ha ayudado a tener muchos más estímulos los cuales su desarrollo a sido muy importante.
A dia de hoy el año pasado nos volvimos a replantear la familia ....por que no sacarlo a jornada completa a el colegio ordinario ?,ya que Markel éstos años de atras a tenido unas respuestas increíbles?
Pues otra vez volvimos a la carga con educación que otra vez en ningún momento nos lo a puesto facil ,ya que mantener a Markel en el colegio ordinario a educación le cuesta mas dinero (lo que hemos deducido la familia)
Educación en el momento que hay que invertir mas dinero, son todo pegas.
Después de un año de mucho pelear de unos 7 NO, finalmente en junio del 2018 nos dieron un SI que gran noticia despues de pasarlo mal de la incomprensión recibida por todo el ámbito educativo.
Esto para la familia supone un desgaste brutal velar por los derechos de los niñ@s con necesidades educativas especiales es agotador, pero hoy en dia Markel disfrutar de estar en un aula ordinaria con 22 compañer@s los cuales llevan compartiendo ya 7 años lo quieren comprten todo, rl es uno mas .
Para ell@s también es una cosa favorable por el dia de mañana ya han aprendido que hay niñ@s de todas las características y para Markel esta siendo brutal el desarrollo de capacidades y habilidades.

Todos los apoyos que le hemos puesto suponen un elevadisimo coste. Y con mucho esfuerzo continuamos la andadura de la rehabilitación de Markel.

Con 6 añitos, empezamos una terapia llamada Método Therasuit.
El Método Therasuit fue creado en el año 2002 y patentado por Isabella y Richard Koscielny, Terapeutas físicos y padres de una niña con Parálisis Cerebral que diseñaron y patentaron Therasuit LLC. Actualmente hay numerosos centros repartidos por todo el mundo.

El Método Therasuit es un programa intensivo de fortalecimiento muscular que se realiza durante 3 horas al día, 5 días a la semana, durante 3 o 4 semanas combinado con el traje Therasuit .

TRAJE THERASUIT
Therasuit es el primer traje de EEUU diseñado para tratar desórdenes neuromotores. Se trata de una ortesis suave dinámica y propioceptiva que consta de un gorro, un chaleco, unos pantalones, unas coderas, unos guantes y unos zapatos, todo ello unido por un sistema de gomas elásticas.
Beneficios del traje
-Consigue una correcta alineación de los patrones de postura y movimiento.
-Provee al cuerpo de una estabilización externa.
-Produce una fuerza mecánica sobre huesos, músculos y articulaciones.
-Provoca una resistencia en los movimientos para favorecer el incremento de la fuerza muscular


Ésta rehabilitación deberíamos hacérsela 2 vez al año en Madrid ya que obtenemos muy buenos resultados, pero hay años que económicamente es imposible,solamente hace 1.

Durante el año seguimos en casa con un mantenimiento y con el apoyo de profesionales.
Trabajando en casa con las pautas que nos dan los profesionales tema fisio y reforzamos con un fisioterapeuta


Gracias a la gente (familia, amigos y gente desinteresada) que nos ayuda económicamente, podemos realizar dicha rehabilitación... si no, no sería posible y Markel no podría ir obteniendo buenos resultados y los apoyos necesarios. Es una terapia muy costosa.

Hoy en día, Markel tiene 13 años.

Todos los apoyos técnicos que requiere, tienen un coste elevado:

- Productos funcionales necesarios para casa (baño, cama, etc...)

- Silla de paseo

- Rampa para el coche

-Coche adaptado...


Este año hemos tenido que comprar un coche nuevo y también poner la rampa en el mismo, ya que Markel crece y el manejo de su cuerpo es más difícil por su embergadura y peso.

En éste nuevo esfuerzo económico nos han dado subvención, aunque la familia siempre tiene que hacer un desembolso muy importante, ya que la subvención puede ser de un 30% de su coste total, con lo cual el resto lo asumimos la familia.


Las terapias son elevadas de coste, noviembre del 2018 hemos estado en ésta terapia llamada THERASUIT a la que hemos incrementado otras 2, una llamada TOMATIS.

Método Tomatis:

Actúa directamente sobre el vestíbulo y, en consecuencia, mejora la motricidad, la regulación del tono muscular y la verticalidad.

Interviene naturalmente sobre la lateralidad auditiva participando, por ende, en una mejor coordinación de los movimientos de izquierda y derecha, es para activar el equilibrio motor que esta muy por debajo de la media en el caso de Markel.


Nos gustaría que Markel pudiera llegar a comunicarse, ya que lo vemos importantísimo, por ello, también hemos introducido una terapia con una logopeda especializada en métodos de comunicación para niñ@s con necesidades educativas especiales, ella está en Toledo.


A través de unos programas llamados software, que van programados en una tablet y con un muñeco, también programado, que interactúa, seguimos trabajando porque su futuro sea de calidad en todos los ámbitos de la la vida.

Por fin tenemos un diagnostico,
en el mes de mayo hablamos con su neurologa ,le comentamos que sabemos que hay una prueba llamada exoma que puede darnos un diagnostico , queremos que nos lo haga, con un diagnostico siempre es mas facil de poder tratar a Markel, te da un campo mas amplio de explicaciones por que le van pasado ciertas cosas.
17 de julio de 2019, otra fecha importante, nos dan el diagnóstico, Markel tiene una enfermedad rara llamada GNAO1 .
En cuanto nos dieron el diagnóstico, nos pusimos en marcha ,buscando en Google información en 4 dias supimos que habia 100 casos en el mundo con ese gen mutado y que de la variante de Markel solamente hay 2 casos ,una niña de kamsas y Markel.
También supimos que hay una fundación en EEUU, que en redes sociales había unos grupos de familias en el cual pedimos solicitud rápidamente, nos aceptaron todo la información es en ingles con traducción al castellano, preguntarnos si conocian casos españoles y en seguida nos pusieron en contacto con ell@s.
Eran 8 casos españoles y con Markel 9 ,las familias españolas tienen un grupito de whatsapp el cual estámos en contacto desde los principios.
Ahora le damos mas sentido a todas las cosas que Markel tiene tema salud y comportamientos ya que coinciden con los demas casos.

Explicación del diagnóstico

El gen GNAO1 tiene las instrucciones para fabricar una pequeña parte (la subunidad Gα) de un tipo de proteínas llamadas G-proteínas, una amplia familia de proteínas encargadas de transmitir señales neuronales (neurotransmisión). Por esto mismo están altamente presentes en el cerebro y el resto del sistema nervioso. Cuando este gen se muta en los primeros momentos del desarrollo embrionario se da una alteración del impulso nervioso que puede incluso llevar a epilepsia o movimientos involuntarios en el futuro niño/a (suelen ser síntomas característicos en estos casos, pero no exclusivos, y se ven más en algunas mutaciones de este gen, no en todas).

Markel tiene la mutación c871T>A p(Tyr291Asn). ¿Qué quiere decir esto? Pues que dentro de ese gen, el GNAO1, que se encuentra en el exón 7 del cromosoma 16, hay una mutación puntual que hace que el aminoácido Tirosina291 (Tyr291) se convierta en Asparragina (Asn). Esto hace que la subunidad de la proteína no funcione bien. Existen diferentes mutaciones descritas en el gen GNAO1 y eso es lo que los médicos y genetistas llaman variantes patogénicas o variantes a secas. La de Markel es una de ellas.

Según el informe ninguno en la familia somos portadores de la mutación por lo que no ha sido heredada sino que surgió de novo, como se dice en genética, de manera espontánea durante el desarrollo embrionario.

Por ello no dejamos de trabajar con el hasta que su cuerpo nos deje.

En estos momentos entre semana va 1 vez al fisio le trabaja con una máquina de ultra sonidos llamada INDIVA que alternando con puncion seca, hace que su musculatura este mas suelta y por ello el pueda tener una mejor marcha .

También lo llevamos 2 veces a la semana a logopedia .
Trabajamos un método de comunicación aumentativo, al no hablar necesitamos que el se llege a comunicar con el mundo para que tenga una herramienta, para ser entendido en todos los ámbitos de la vida.


Es un duro trabajo, pero compensa.


También nos divertimos y hacemos todo tipo de planes.

Los sábados, está apuntado a una comparsa de carnaval. La música le fascina.

También va a un grupo llamado BOSKO ANITZ, en el cual pasa la tarde de los sábados haciendo talleres y viendo películas en el cine.

Con la cuadrilla de su clase, sin darse cuenta y disfrutando, además de pasarlo pipa, desarrolla muchos de sus sentidos.

Con todo esto hacemos que Markel tenga la mejor calidad de vida, que este EN UNA INCLUSIÓN ACTIVA EN LA SOCIEDAD.
Es muy importante ponerle todo a su alcancé para que tenga mayor soporte en su vida cotidiana y sus logros para el sean satisfactorias.
Calle Aranzubi 2, 1º izq.
+34 629 52 54 00
info@aurreramarkelekin.org

Aurrera Markelekin (GNAO 1) | Adelante con Markel (GNAO 1)
Aurrera Markelekin (GNAO 1)
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