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GNAO1: información para Markel

Explicación del diagnóstico

El gen GNAO1 tiene las instrucciones para fabricar una pequeña parte (la subunidad Ga) de un tipo de proteínas Ilamadas G-proteínas, una amplia familia de proteínas encargadas de transmitir señales neuronales (neurotransmisión). Por esto mismo están altamente presentes en el cerebro y el resto del sistema nervioso. Cuando este gen se muta en los primeros momentos del desarrollo embrionario se da una alteración del impulso nervioso que puede incluso Ilevar a epilepsia o movimientos involuntarios en el futuro niño/a (suelen ser síntomas característicos en estos casos, pero no exclusivos, y se ven más en algunas mutaciones de este gen, no en todas).

Markel tiene la mutación c871T>A p(Tyr291Asn). ¿Qué quiere decir esto? Pues que dentro de ese gen, el GNAO1, que se encuentra en el exón 7 del cromosoma 16, hay una mutación puntual que hace que el aminoácido Tirosina291 (Tyr291) se convierta en Asparragina (Asn). Esto hace que la subunidad de la proteína no funcione bien. Existen diferentes mutaciones descritas en el gen GNAO1 y ese es lo que los médicos y genetistas llaman variantes patogénicas o variantes a secas. La de Markel es una de ellas.

Según el informe ninguno sois portadores de la mutación por lo que no ha sido heredada sino que surgió de novo, como se dice en genética, de manera espontánea durante el desarrollo embrionario.

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